Autismo infantil: características y evaluación clínica en Monterrey

El trastorno del espectro autista (TEA) es un trastorno del neurodesarrollo. Según el Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales, Quinta Edición ( DSM-5 ), los criterios diagnósticos del trastorno del espectro autista son:

Dificultades generalizadas en la comunicación social en múltiples contextos, manifestadas por todos los siguientes hechos, actualmente o históricamente:

• Déficits en la reciprocidad socioemocional:

Que van desde un enfoque social anormal y la falla en la conversación normal de ida y vuelta hasta una reducción en compartir intereses, emociones o afectos o una falla en iniciar o responder a interacciones sociales.

• Déficits en los comportamientos comunicativos no verbales:

Utilizados para la interacción social, que van desde una comunicación verbal y no verbal mal integrada hasta anomalías en el contacto visual y el lenguaje corporal o déficits en la comprensión y el uso de gestos hasta una falta total de expresiones faciales y comunicación no verbal.

• Déficits en el desarrollo, mantenimiento y comprensión de las relaciones:

Que van desde dificultades para adaptar el comportamiento a diversos contextos sociales hasta dificultades para compartir juegos imaginativos o hacer amigos o la ausencia de interés en los compañeros.

Patrones de comportamiento, intereses o actividades restringidos y repetitivos manifestados por al menos 2 de los siguientes, actualmente o según el historial:

• Movimientos motores estereotipados o repetitivos:

Uso de objetos o habla (por ejemplo, estereotipias motoras simples, alinear juguetes o dar vuelta objetos, ecolalia, frases idiosincrásicas).

• Insistencia en la uniformidad:

Adherencia inflexible a rutinas o patrones ritualizados de comportamiento verbal o no verbal (por ejemplo, angustia extrema ante pequeños cambios, dificultades con las transiciones, patrones de pensamiento rígidos, rituales de saludo, necesidad de tomar la misma ruta o comer la misma comida todos los días).

• Intereses altamente restringidos y fijados que son anormales en intensidad o enfoque:

Por ejemplo, fuerte apego o preocupación por objetos inusuales, intereses excesivamente circunscritos o perseverativos.

• Hiper o hiporeactividad a la información sensorial o interés inusual en aspectos sensoriales del entorno:

Aparente indiferencia al dolor o la temperatura, respuesta adversa a sonidos o texturas específicos, oler o tocar objetos en exceso, fascinación visual con las luces o el movimiento).

Los síntomas deben estar presentes en el período de desarrollo temprano (pero pueden no manifestarse completamente hasta que las demandas sociales excedan las capacidades limitadas o pueden estar enmascarados por estrategias aprendidas en etapas posteriores de la vida).

Los síntomas causan un deterioro clínicamente significativo en el funcionamiento social, ocupacional u otras áreas importantes del funcionamiento actual.

Estos trastornos no se explican mejor por un trastorno del desarrollo intelectual (discapacidad intelectual) ni por un retraso global del desarrollo. El trastorno del desarrollo intelectual y el TEA con frecuencia coexisten. Para establecer diagnósticos comórbidos de TEA y trastorno del desarrollo intelectual, la comunicación social debe ser inferior a la esperada para el nivel general de desarrollo.

¿Cuáles son las causas del TEA?

El TEA es un trastorno del desarrollo neurológico probablemente causado por la interacción entre predisposiciones genéticas y factores ambientales. Las vías subyacentes inciertas pueden incluir desregulación inmunitaria, disfunción mitocondrial, estrés oxidativo, alteraciones del microbioma intestinal y trastornos hormonales. 

Las causas y modificadores genéticos del TEA incluyen los siguientes mecanismos:

• Los gemelos, hermanos y familias monocigóticos tienen una alta concordancia de TEA, lo que sugiere un componente genético significativo, con una heredabilidad estimada en alrededor del 90%.
• La etiología del TEA es multigénica y heterogénea; se han identificado cientos de genes de riesgo.
• Los individuos con variaciones genéticas similares pueden tener fenotipos muy diferentes.
• Están involucradas dos grandes clases de proteínas: aquellas involucradas en la formación de sinapsis y aquellas involucradas en la regulación transcripcional y la remodelación de la cromatina.
• Otras contribuciones genéticas al TEA pueden incluir variaciones genéticas de novo , mosaicismo somático y variaciones en el número de copias (CNV), que representan aproximadamente el 10 % de los casos de TEA. Las CNV significativas implicadas en el TEA son 16p11.2 y 15q11-13; sin embargo, estas sólo están presentes en el 1 % de los casos de autismo.

Se requiere de un equipo multidisciplinario para poder diagnosticar y tratar el TEA dentro de los cuales se debe incluir el neuropsicólogo, neuropediatra, logopeda, genetista, rehabilitadores etc. En Monterrey se encuentra la clínica de Neurocenter donde se cuenta con este equipo multidisciplinario.