Diagnóstico temprano de autismo: señales en menores de 2 años

El trastorno del espectro autista o TEA es un trastorno neurobiológico que origina un curso diferente en el desarrollo de las áreas de la comunicación verbal y no-verbal, las interacciones sociales, la flexibilidad de la conducta y los intereses. En la actualidad, se habla de los trastornos del espectro autista para hacer referencia a todas las variaciones en la manifestación del cuadro, incluyendo el autismo típico, antes conocido como tipo Kanner, y el trastorno de Asperger, que se diferencia del autismo clásico porque no hay retraso del lenguaje clínicamente significativo y sus habilidades cognitivas son normales.

Se sabe que en su génesis juegan un papel relevante las neuronas espejo, las funciones ejecutivas, y, especialmente, la conectividad neuronal y el procesamiento de la información.

La evidencia sugiere que en el autismo falla el desarrollo de las redes neuronales, dando lugar a una pobre conectividad, que afecta particularmente las regiones cerebrales distantes; esto dificulta que el niño realice conductas complejas que requieren la coordinación entre diferentes partes del cerebro. Los síntomas característicos a los que dan lugar estas diferencias en el funcionamiento cognitivo de las personas con TEA, se refieren a tres aspectos fundamentales. 

Manifestaciones 

Relaciones sociales:

Las personas con TEA manifiestan poca motivación por interactuar con pares y dificultad para comprender, de manera espontánea, los códigos, normas y principios que rigen las interacciones sociales. Desde muy temprana edad se han encontrado diferencias significativas entre niños posteriormente diagnosticados con autismo y pares sin este trastorno, en conductas como:

• El contacto visual
• La sonrisa social
• La imitación
• El interés social
• La expresión de emociones

Comunicación:

Las dificultades más significativas de las personas con TEA en este aspecto se refieren al uso social del lenguaje, esto es, al uso espontáneo de la facultad innata de los humanos para expresar a otras personas deseos, pensamientos y experiencias; pero también incluye la posibilidad de comprender y responder a los mensajes que los demás transmiten.

La demora en la aparición del lenguaje es uno de los síntomas que comienzan a alarmar a los padres, aunque ya se han encontrado diferencias, incluso desde la etapa prelingüística, con menor cantidad de intenciones comunicativas o conductas protodeclarativas, por ejemplo mostrar elementos de su interés combinando gestos, verbalizaciones y contacto visual con el interlocutor.

Conductas repetitivas e inflexibilidad mental:

La tercera característica de las personas con TEA, evidente desde los primeros años, se refiere a la preferencia por acciones que se repiten con cierto patrón, ya sea con su cuerpo o con objetos y la fascinación por determinados elementos, temas o actividades, que resultan poco funcionales e interferentes con otras actividades cotidianas, con el aprendizaje y con su participación en el entorno social. Su insistencia en la invariabilidad da lugar a resistencia al cambio, que se traduce en reacciones emocionales y comportamientos intensos.

Diagnóstico

El diagnóstico de un TEA se realiza, en promedio, a los cinco años. Sin embargo, se ha planteado que algunos signos atípicos están presentes desde el primer año, en especial alteraciones en las habilidades de comunicación social y el contacto visual. Esto es fundamental si se tiene presente que, actualmente, se propende por la detección y atención temprana, las cuales son relevantes para la evolución y buen pronóstico de las personas con TEA, pues entre más temprano se realice el diagnóstico, más rápido se le puede brindar al niño y a su familia la ayuda adecuada, de tal forma, se puedan aumentar los logros en las habilidades funcionales, la comunicación y en el funcionamiento intelectual. Además, se pueden evitar algunas manifestaciones más severas de estos trastornos.

Una intervención antes de los 3.5 años es más efectiva que aquella que comienza a los cinco años. Lo anterior es posible, siempre y cuando los programas sean sistemáticos, estén cuidadosamente planificados, incluyan objetivos individualizados y se lleven a cabo de forma intensiva durante los cinco primeros años de vida. Así, una intervención de comportamiento intensiva lleva a que más del 75% de los niños aprendan a hablar.

Adicionalmente, cerca de 5% de los niños que inician la intervención a los dos años, no presentan todos los síntomas de autismo a los nueve años. No obstante, lo más frecuente es que los padres atraviesen por lo que se ha denominado un carrusel de profesionales en el proceso de detección de un TEA, de tal forma que para obtener un diagnóstico correcto se visitan en promedio tres o cuatro profesionales de la salud.