¿Qué son los espasmos infantiles y cómo identificarlos?

Los espasmos infantiles (ISS) se caracterizan por grupos de espasmos epilépticos con electrodecremento ictal, que generalmente ocurren antes del año de edad .Son importantes debido a su frecuente asociación con resultados graves del desarrollo, incluido el autismo.

Los espasmos leves pueden implicar simplemente:

• Cabeceo
• Espasmos musculares
• Movimientos oculares

Los espasmos potentes pueden dar lugar a que el cuerpo del bebé se doble violentamente (los llamados movimientos de «salaam» o «navaja»).

Los espasmos individuales suelen durar sólo unos segundos, pero los episodios pueden durar más de 20 minutos. Un episodio suele ir seguido de agotamiento; los episodios suelen ir seguidos de más de un minuto de inmovilidad y disminución de la capacidad de respuesta.

Los espasmos se presentan como episodios de flexiones-extensiones rápidas extensión de las extremidades inferiores y contracciones de la musculatura del tronco, acompañadas de desviación hacia arriba de los ojos.

A lo largo de los años, ha habido muchas variaciones en la terminología que describe el ISS, y el epónimo “síndrome de West” generalmente se refiere a la tríada de:

• Espasmos
• Hipsarritmia
• Retraso mental o regresión, a pesar de la dificultad de detectar este último en un lactante pequeño que presenta ISS.

Algunos consideran que la hipsarritmia es una característica clave en el diagnóstico de ISS, pero puede ser tan variable que sigue siendo sorprendentemente problemática de definir y evoluciona con el tiempo. Los ISS sin hipsarritmia están bien documentados.

Continuaremos refiriéndonos al trastorno como espasmos infantiles , al tiempo que reconocemos que en algunos niños pueden no ocurrir durante la infancia, y pueden no manifestarse como espasmos flexores o extensores clásicos, y la hipsarritmia puede ser solo una característica asociada del EEG interictal.

Los espasmos infantiles resultan de alteraciones en las vías genéticas clave del desarrollo cerebral. Estudios recientes muestran que los pacientes con ISS pueden tener mutaciones en varios genes, incluidos

• ARX
• CDKL5
• FOXG1
• GRIN1
• GRIN2A
• MAGI2
• MEF2C
• SLC25A22
• SPTAN1
• STXBP1.

Si bien no todos los pacientes con mutaciones en estos genes tienen ISS, el fenotipo es lo suficientemente consistente como para hablar de ellos como genes asociados a la ISS , modificados por una penetrancia incompleta y una expresividad variable. En conjunto, estos genes individuales, así como otros genes candidatos identificados a partir de variantes patógenas del número de copias, sugieren que las anomalías en el desarrollo del prosencéfalo ventral y las vías funcionales sinápticas desempeñan un papel fundamental en la patogénesis de la ISS.

Síndrome de West, espasmos y autismo

El síndrome de West es un epónimo inusual porque recibe el nombre del padre del probando. Al médico inglés, William James West, se le atribuye la primera descripción del ISS en inglés al informar la historia de su hijo, James.

La mayoría de los autores desde entonces se han centrado solo en las descripciones de West de las convulsiones. Sin embargo, un informe destacó la historia posterior de James, que incluía falta de habla y «ataques frecuentes de risa y movimientos de cabeza deleitado con la música y los colores alegres». Esta descripción lleva «a la sospecha de que James tenía características de autismo».

Langdon-Down, quien lo cuidó en su vida posterior, informó que James y otros niños que observó con ISS tenían «una gran tendencia al automatismo y las acciones rítmicas», incluyendo «balanceos horizontales y rotaciones de la cabeza y el cuerpo» . Estas observaciones pueden ser compatibles con las estereotipias que a menudo se ven con el autismo.

Informes posteriores continuaron mostrando que el autismo podría seguir al ISS. Esto incluye informes de complejo de esclerosis tuberosa (TSC), ISS y autismo, con una correlación similar observada también en pacientes con síndrome de Down. Algunos argumentan que el trastorno del espectro autista posterior es una consecuencia de una encefalopatía epiléptica grave. Si bien esta sigue siendo una hipótesis convincente, los datos más recientes sugieren un vínculo biológico primario entre el ISS y el autismo.

Varios informes tempranos de niños con ISS describieron hipercinesia, pero la naturaleza y el significado del hallazgo no quedaron claros. El uso del término “parálisis cerebral” como una supuesta “causa predisponente” puede oscurecer el reconocimiento de un trastorno del movimiento como una característica específica asociada con el ISS.

El descubrimiento de ARX como el primer gen claramente asociado con ISS (anteriormente “criptogénico”) condujo a una apreciación más amplia de que los movimientos involuntarios pueden ser una característica clínica clave de ciertos síndromes que incluyen ISS. La descripción de deleciones y mutaciones de MEF2C en pacientes con ISS y discinesia fortalece esta asociación.